Стоимость услуг | |
Консультация эмбриолога | 2 000 руб. |
Биопсия эмбриона для проведения ПГТ | 30 000 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование хромосомных аномалий методом NGS одного образца (ПГТ) | 31 500 руб. |
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это исследование эмбрионов с целью выявления наследственных патологий и хромосомных аномалий. Эта процедура позволяет определить количество и структуру хромосом у каждого диагностируемого эмбриона.
В случае ПГТ, специалисты анализируют генетический материал эмбриона еще ДО его имплантации, что позволяет выявить возможные хромосомные аномалии или генетические мутации и переносить в матку только здоровые эмбрионы.
В норме эмбрион насчитывает 46 хромосом – и их называются эуплоидными.
Эмбрионы, у которых число хромосом отклоняется от нормы, называются анеуплоидными. Это означает, что у него может быть лишняя хромосома (трисомия) или, наоборот, недостающая хромосома (моносомия). Анеуплоидные эмбрионы имеют значительно меньшие шансы на успешную имплантацию в матку. Если имплантация все же происходит, то существует высокий риск спонтанной потери беременности, так называемого выкидыша. В некоторых случаях, беременность с анеуплоидным эмбрионом может прогрессировать, но приводит к рождению ребенка с генетическим заболеванием. Одним из наиболее известных примеров является синдром Дауна, при котором наблюдается трисомия по 21-й хромосоме.
Благодаря ПГТ можно идентифицировать эмбрионы с нормальным числом хромосом. После переноса таких эмбрионов:
- значительно повышается эффективность программы ЭКО
- сокращается число неудачных попыток переноса эмбриона в полость матки
- снижаются риски невынашивания беременности
Показания к ПГТ:
- неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе
- потери беременности (две и более)
- хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода
- когда один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме
- возраст матери превышает 36 лет. Это обусловлено тем, что с этого возраста повышается частота хромосомных аномалий у эмбрионов.
Как проходит процедура ЭКО с ПГТ:
- Стимуляция яичников: начальный этап включает в себя стимуляцию яичников гормональными препаратами. Это необходимо, чтобы в рамках одного цикла в организме женщины созрело несколько яйцеклеток.
- Забор ооцитов: когда ооциты созревают, их извлекают из яичников с помощью трансвагинальной пункции фолликулов. Эта процедура проводится под общим наркозом.
- Оплодотворение: важный этап, полученные ооциты оплодотворяют сперматозоидами будущего папы в специальных условиях в эмбриолаборатории.
- Культивирование эмбрионов: оплодотворенные яйцеклетки 3-5 дней «выращивают» в инкубаторе в специальных средах под пристальным наблюдением эмбриологов. В это время они развиваются и делятся, чтобы стать эмбрионами.
- ПГТ: после завершения культивирования проводится ПГТ. Для этого проводится специальная биопсия, которая проводится с помощью специальных инструментов под микроскопом
Полученные в результате биопсии клетки анализируют методом NGS (метод секвенирования нового поколения). Эмбрионы после биопсии трофэктодермы криоконсервируются до получения результата ПГТ. Здоровый эмбрион переносят в криоцикле.
На сегодняшний день это самая точная и безопасная методика предотвращения наследственных заболеваний и хромосомных нарушений у ребенка. И единственная, которая позволяет сделать это до наступления беременности. Кроме того, анализ повышает вероятность успешной имплантации и снижает риск осложнений во время вынашивания малыша.
Целесообразность и возможность использования данного метода диагностики определяют курирующий репродуктолог и врач – генетик.
Наши специалисты: