Одним из поводов для обращения на консультацию к врачу-генетику является бесплодие: как мужское, так и женское.
На консультации генетик может обратить внимание на определенные внешние фенотипические особенности, на данные анамнеза, а также назначить дополнительное генетическое тестирование.
Очень частый вопрос наших пациентов: нужно ли сдавать анализ на кариотип всем пациентам при планировании беременности либо только по показаниям
Кариотипирование показано проводить при:
– бесплодии в браке
– мужском факторе бесплодия (тяжелые нарушения сперматогенеза)
– привычном невынашивании беременности: 2 и более потери беременности на ранних сроках
– хромосомных аномалиях, выявленных при исследовании биоматериала спонтанных выкидышей/неразвивающихся беременностей
– рождении ребенка с множественными врожденными пороками развития
– подозрение на хромосомную болезнь по клинической симптоматике
– наличие родственников с хромосомными перестройками
По данным из разных источников генетические причины лежат в основе примерно 10% случаев бесплодия.
К сожалению, часто приходится сталкиваться с тем, что не всегда пары, имеющие показания для обследования у генетика, направляют вовремя на консультацию к специалисту.
Не стоит забывать, что врачу-генетику важно не только помочь получить долгожданную беременность, но и определить генетические риски для потомства.
